August 1st, 2021

Куда и как прячутся гены предрасположенности к астме?


marina_fr 

Можно ли предсказать предрасположенность человека к определённым болезням? Биологи и медики пытаются этого добиться. В последние несколько лет получили широкое распространение так называемые genome-wide association studies (GWAS).

Подавляющее большинство генов человека уже известно, прочтена их нуклеотидная последовательность, причём не только кодирующая часть, но и находящиеся рядом с ней участки, которые могут играть какую-либо роль в регуляции активности гена. Стало возможным довольно быстро выяснить, какие именно мутации в определённых местах (локусах) отличают конкретных индивидов. Обычно исследователи фокусируются при этом на генах (не только их кодирующей, но и регуляторной части). Преимущественно их интересуют при этом точечные мутации, состоящие в замене одного нуклеотида на другой, более масштабные перестройки генома вроде, скажем, повторения участка, содержащего целый ген, изучаются редко. Интервалы между генами, многократные повторы, в том числе находящиеся на концах хромосом и рядом с центромерой, выпадают из поля зрения генетиков. Это неудивительно – размер человеческого генома всё-таки три миллиарда нуклеотидов, всё не охватишь. А в повторяющихся участках и разобраться куда сложнее. Представьте себе, что вы пытаетесь сориентироваться на плантации, где рядами сидят ёлочки одного возраста – понять, где именно вы находитесь, невозможно.

Охвачены в GWAS оказываются тысячи людей, как здоровых, так и страдающих определёнными заболеваниями. Естественно, получающийся массив данных огромен. Но современные методы обработки информации позволяют после этого посмотреть, какие генетические варианты связаны с теми или иными болезнями. См., например,

 

Collapse )